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吴志英:为罕见病患者解除病痛

2013年03月07日  来源:神州学人 
  

吴志英,1967年生。复旦大学特聘教授、博士生导师;现任复旦大学神经病学研究所所长,复旦大学附属华山医学神经内科主任医师。2001-2003年在美国哥伦比亚大学内外科学院从事博士后研究。

第九届中国青年女科学家奖评审会评语:
  吴志英发现了阵发性运动诱发性运动障碍的第一个致病基因——PRRT2,对充分理解这种常染色体显性遗传病的发病机制,以及提高该病的临床诊治水平具有里程碑意义。

吴志英寄语青年人:
  一个人选择做的事情,尽量要跟自己感兴趣的事情能够对上号。把一个职业当作事业来做,就可能做得很好,做得更好。

  这个世界上,有一个特殊的患者群体,他们承受着疾病的苦痛,却往往被医生、科学家和制药公司所遗忘和忽略。只因为,他们所患的疾病有一个共同的名称:罕见病。
  罕见病的发病率通常只有十万分之一,甚至数十万分之一,正因为发病率极低,才造成了这类患者目前所面临的尴尬局面:医生对罕见病不了解,往往错诊或者无法诊断;因为罕见,这类疾病难以引起科学家的注意;而制药公司通常不会投入巨额资金去研制罕见病药物,因为这些疾病的患者太少,预期回报不会太高。
  然而,总有一些勇敢的科学家愿意踏上一条少有人走过的路,愿意在一个小小的领域,为缓解一小群患者的病痛而做出自己的努力,吴志英就是其中之一。她研究的疾病叫做阵发性运动诱发性运动障碍,这类疾病的发病率很低,只有约十万分之一。
  2005年,吴志英遇到一个奇怪的病例,从而注意到了阵发性运动诱发性运动障碍这一疾病。之前,由于这种疾病的症状与癫痫相似,一直被当作癫痫来治疗,但效果很不好。吴志英怀疑,这可能不是癫痫,于是她开始查寻相关资料,发现早在1967年,国外就有人报道过阵发性运动诱发性运动障碍,但直到2004年,这种疾病才有了国际诊断标准,而在中国,直到2005年,都很少有人关注这种疾病。
  吴志英还发现,这种疾病的发病率可能不是十万分之一,“实际上要高很多,以前认为这类患者少,只是因为我们不了解这种疾病。”吴志英说。这意味着,在过去,不少人患了这类疾病,却从未得到过正确的诊断和治疗,终生为其所困。而具有讽刺意味的是,这类疾病只要能确诊,是可以治愈的。
  吴志英决定从基因着手。从2005年开始,她带领研究团队,开始收集患者的DNA样品。原因在于,只要确定了与这种疾病相关的基因突变,就能非常准确地对患者进行诊断。确诊后,只需极少剂量的卡马西平,就可以让患者变得跟正常人一样。
  随后几年,吴志英与同事搜集并分析了大量患者的DNA样品,并把患者的DNA数据与上千个正常人的DNA数据进行比较,最终成功追踪到了阵发性运动诱发性运动障碍的致病基因——位于16号染色体上的PRRT2基因。
  PRRT2基因的发现有着里程碑意义:不仅会让阵发性运动诱发性运动障碍的诊断更准确,而且有助于阐明疾病机理。吴志英的研究也让更多科学家注意到了这类疾病,投入到相关研究中,这将真正改变罕见病患者们的尴尬境地。
  为病患解除痛苦,不放弃任何一位病人,这是吴志英从小就立下的志向。在上小学四年级的时候,吴志英曾因生病,有半年的时间不能行走。那时候医生都说她没治了,以后可能会瘫痪,可是坚强的吴志英就是不愿意放弃。凭着一股不服输的倔强劲儿,吴志英硬是靠打青霉素治好了病,再一次站了起来。
  也许正是这次意外的经历,激发了吴志英从事医学研究的念头,也让她更能理解罕见病患者的心境。她说:“这些病人总不能不管吧,总得有人去关注这些疾病,总得有人去做这方面的研究,如果谁都不关注,这些病人会很痛苦。”



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编辑:KYU
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